Aquí te presentamos cinco datos esenciales sobre el síndrome de Rett. Nuestra intención es crear conciencia sobre esta enfermedad y desmentir algunos conceptos erróneos.
1. Síndrome de Rett : Conceptos esenciales sobre esta enfermedad
Según la información proporcionada por la Asociación Española del Síndrome de Rett (SR), esta condición es poco común y afecta principalmente a niñas. Se trata de un trastorno neurológico de origen genético que conlleva una pluridiscapacidad en la mayoría de los casos.
El Síndrome de Rett (SR) es considerado una Enfermedad Rara (ER) de gran complejidad. Actualmente se estima que puede afectar a 1 de cada 10-12,000 niñas nacidas. Es un trastorno severo del neurodesarrollo de base genética, que se presenta predominantemente en niñas debido a su origen en el cromosoma X, asociado al sexo femenino.
2. Descifrando el diagnóstico del Síndrome de Rett: Cómo se identifica esta enfermedad única
El diagnóstico del Síndrome de Rett se basa en la información recopilada sobre las etapas iniciales del crecimiento, así como en la evaluación continua de la historia clínica y el estado físico y neurológico de la niña. Actualmente, existen pruebas de laboratorio disponibles para confirmar el diagnóstico clínico.
Algunos aspectos importantes a tener en cuenta son:
- Durante los primeros seis a dieciocho meses de edad, el desarrollo de la niña suele ser normal.
- A esa edad, la niña puede sentarse, comer con las manos y comenzar a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas.
- Algunas niñas también pueden comenzar a caminar dentro de los rangos de edad normales, mientras que otras pueden mostrar retraso o incapacidad para caminar de forma independiente.
- Luego, se produce un período de estancamiento o regresión, en el cual la niña pierde las habilidades manuales y las reemplaza con movimientos repetitivos de las manos (estereotipias).
- El desarrollo intelectual se retrasa significativamente, y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas inicialmente como autistas o con parálisis cerebral.
- A medida que la niña crece, el comportamiento autista tiende a disminuir, y puede convertirse en una niña afectuosa con expresiones faciales y una mirada expresiva.
3. Mitos y realidades sobre el síndrome de Rett: Explorando su herencia genética poco común
El síndrome de Rett se origina generalmente debido a una mutación genética espontánea. Esto significa que ha habido un cambio en un gen del ADN de una célula. En el caso del síndrome de Rett, la mutación afecta principalmente al gen MECP2, que es responsable de producir una proteína esencial para el desarrollo cerebral.
Es importante destacar que esta mutación genética ocurre de manera esporádica, lo que significa que la gran mayoría de los casos de síndrome de Rett ocurren sin antecedentes familiares de la enfermedad.
4. Explorando opciones de tratamiento y apoyo para el Síndrome de Rett
Hasta el momento, no se ha encontrado ningún medicamento que logre mejorar de manera efectiva los síntomas del Síndrome de Rett, excepto aquellos utilizados para controlar las convulsiones. Se recomienda iniciar tempranamente y de manera intensiva la fisioterapia, con el objetivo de prevenir complicaciones como la escoliosis, rigidez muscular, pie equino, entre otros, y promover la movilidad.
Además, la terapia musical ha sido utilizada con éxito en Europa desde 1972 y se considera una herramienta para la comunicación en personas con este síndrome.
5. Explorando opciones de comunicación en el Síndrome de Rett
Aunque la capacidad de hablar suele estar limitada en las personas con Síndrome de Rett, existen diversas formas en las que un terapeuta del lenguaje puede apoyar las habilidades de comunicación. Esto permite que las personas con el síndrome puedan expresar y comprender mensajes utilizando cualquier medio disponible para transmitir pensamientos, sentimientos e información.
Aunque puede ser difícil para las personas con Síndrome de Rett manipular su entorno para comunicarse, a menudo emplean otros métodos distintivos pero menos evidentes, como movimientos, sonidos, gestos, expresiones faciales, lenguaje corporal y proximidad. Estos métodos se conocen como Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) y pueden ser desarrollados y mejorados.
Si su hijo tiene Síndrome de Rett, es importante buscar ayuda profesional para abordar sus necesidades de comunicación. Al brindar oportunidades simples para que su hijo se comunique en su entorno, un terapeuta del lenguaje puede ayudar a reconocer y mejorar las habilidades de comunicación que su hijo utiliza, maximizando así su beneficio. En ker Clinic contamos con un tratamiento para este padecimiento.
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